DNA가 수백만 명의 임상 병력을 어떻게 바꾸고 있는가?

Hace más de 20 años, el Proyecto Genoma Humano marcó un antes y un después en la historia de la medicina.

Hace más de 20 años, el Proyecto Genoma Humano marcó un antes y un después en la historia de la medicina. Sin embargo, el cambio más profundo no fue inmediato. Se dio de manera progresiva, silenciosa y hoy empieza a ser visible en la práctica clínica cotidiana.

Para dimensionar el impacto, es importante partir de algunos datos: 1 de cada 13 personas tiene una enfermedad poco frecuente; existen más de 8.000 enfermedades raras descriptas; y alrededor del 80% tiene origen genético.

Durante años, estos pacientes atravesaron lo que conocemos como “odisea diagnóstica”: un recorrido de consultas, estudios e incertidumbre que podía extenderse entre 5 y 10 años. Hoy, con la llegada de la secuenciación genética, esos tiempos pueden reducirse a meses o incluso semanas.

Este cambio no es menor. Implica pasar de una medicina que describe síntomas a una que entiende causas. Hoy podemos confirmar muchas enfermedades raras a través de estudios genéticos como el exoma o paneles específicos, logrando diagnósticos más precisos y tempranos.

En este contexto, la genética se vuelve una herramienta central. Muchas enfermedades poco frecuentes no pueden distinguirse solo por la clínica, requieren identificar la alteración en el ADN para ser correctamente diagnosticadas.

Pero el impacto no termina en el diagnóstico. En un número creciente de casos, la información genética también define el tratamiento. Aproximadamente el 40% de los diagnósticos genéticos modifican el manejo médico y entre un 20% y un 30% permiten acceder a terapias específicas.

Esto se ve con claridad en oncología, donde la identificación de alteraciones moleculares guía la elección de terapias dirigidas, pero también en enfermedades poco frecuentes, donde conocer el gen implicado puede habilitar tratamientos específicos o la inclusión en protocolos clínicos.

Además, la genética permite anticiparse. En síndromes de cáncer hereditario o enfermedades metabólicas, identificar una mutación antes de la aparición de síntomas habilita estrategias de prevención o tratamientos tempranos que cambian de manera significativa la evolución de la enfermedad.

Incluso, en algunos casos, empezamos a acercarnos al concepto de cura. Sin embargo, este escenario convive con una realidad desigual. Argentina cuenta con capacidad científica, infraestructura y recursos humanos en genética que son competitivos a nivel regional. Existen plataformas de secuenciación y proyectos de medicina de precisión en desarrollo.

El problema no es la capacidad, sino la implementación. La incorporación de estas herramientas en el sistema de salud ha sido más lenta que su desarrollo científico, y el acceso depende en gran medida del tipo de cobertura.

Hoy, entre 2 y 3 millones de personas viven con enfermedades poco frecuentes en Argentina, pero menos del 20% accede a estudios genéticos avanzados. La mayoría de los pacientes aún no llega al diagnóstico molecular.

Por eso, el principal desafío hacia adelante no es descubrir nuevos genes, sino lograr que el conocimiento existente se traduzca en acceso, equidad y mejores decisiones clínicas.

En países como el nuestro, el paso clave es escalar e integrar. Estamos hablando de pasar de iniciativas aisladas a políticas públicas sostenidas que incorporen la genética como parte del cuidado estándar.

En el marco del Día Nacional del ADN es importante destacar que, en la actualidad, conocer el ADN de un paciente puede cambiar su historia clínica.

Médica genetista (UBA). Especialista en enfermedades poco frecuentes